chart

 

 

Στο πλαίσιο του μήνα του Μαστού καθώς και της πρωτοβουλίας του συλλόγου καρκινοπαθών Λάρισας να επιτύχει ειδικό πακέτο Γονιδιακού ελέγχου είναι σημαντικό να ενημερώσουμε σχετικά με τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

 

Ως οικογενής χαρακτηρίζεται ο καρκίνος, ο οποίος εμφανίζεται σε μια οικογένεια πιο συχνά από ότι με βάση την αναμενόμενη, τυχαία, εμφάνισή του. Παρόλα αυτά, αυτό δεν σημαίνει ότι επειδή υπάρχει ένα περιστατικό σε μια οικογένεια υπάρχει κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού. Ακόμη και αρκετά περιστατικά να υπάρχουν, μπορεί αυτά να μην είναι ένδειξη γενετικών μεταλλάξεων, αλλά να δείχνουν κοινές συνήθειες ζωής και κοινό περιβάλλον. Ο οικογενής καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει περίπου το 30% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του μαστού. Το υπόλοιπο 70% είναι ο σποραδικός καρκίνος.

Ο κληρονομούμενος καρκίνος αποτελεί μόλις το 10% του συνόλου των περιστατικών. Στην πλειοψηφία του οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1, BRCA2, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις οφείλονται σε σπανιότερα σύνδρομα. Στην πραγματικότητα πρόκειται για προστατευτικά γονίδια. Τα BRCA1 και BRCA2 ονομάζονται «ογκοκατασταλτικά γονίδια», και οι πρωτεΐνες που παράγουν (κωδικοποιούν) έχουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων μέσω της επιδιόρθωσης του DNA. Μεταλλάξεις σε κάποιο από τα δύο γονίδια προκαλεί απορρύθμιση και οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, δηλαδή στη δημιουργία όγκων. Η ανεύρεση των μεταλλάξεων αυτών έχει συνδεθεί κυρίως με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Η γνώση ωστόσο της ύπαρξης ή όχι των μεταλλάξεων αυτών είναι πολύ σημαντική γιατί μπορούμε να βοηθήσουμε τους ανθρώπους που είναι φορείς των μεταλλάξεων.

Αν ένα άτομο βρεθεί θετικό για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη θα πρέπει να έρθει σε επαφή με εξειδικευμένο γιατρό που να μπορεί να το ενημερώσει σχετικά με τις επιλογές που έχει για να μειώσει τον κίνδυνο. Από τις επιλογές μείωσης κινδύνου η χειρουργική είναι αυτή η οποία επιτυγχάνει τη μεγαλύτερη μείωση. Μιλάμε ουσιαστικά για μαστεκτομή, αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων. Παρόλα τα πλεονεκτήματα, δεν παύουν να είναι ακρωτηριαστικές επεμβάσεις, που ωστόσο είναι πολύ ωφέλιμες σε ορισμένες περιπτώσεις. Αν αποφασιστεί μια τέτοια λύση θα πρέπει να ληφθεί υπ’ όψιν η διατήρηση της γονιμότητας και η αποκατάσταση των μαστών. Πέρα από τη λύση της χειρουργικής, υπάρχει η επιλογή της εντατικής παρακολούθησης. Σκοπός είναι να κάνουμε έγκαιρη διάγνωση της νόσου και αντίστοιχα να γίνουμε αποτελεσματικότεροι θεραπευτικά. Τέλος, παράλληλα με την παρακολούθηση προτείνονται και φάρμακα, τα οποία σε συγκεκριμένα περιστατικά μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ο έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι αναγκαίος για όλον τον πληθυσμό. Υπάρχουν συγκεκριμένες οικογένειες που πρέπει να ελέγχονται. Συνήθως ελέγχουμε οικογένειες με ύπαρξη τουλάχιστον δύο περιστατικών καρκίνου του μαστού ή και των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία ή με καρκίνους που έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

Ο γονιδιακός έλεγχος είναι ένα σχετικά νέο εργαλείο για την παροχή καλύτερης φροντίδας στους ασθενείς. Σε καμιά περίπτωση δεν πρέπει να χρησιμοποιείται απερίσκεπτα. Η σωστή ενημέρωση και η εξατομικευμένη προσέγγιση από τον θεράποντα ιατρό είναι πολύ σημαντικές για να επιτύχουμε τα καλύτερα αποτελέσματα.

Το άρθρο αυτό αποτελεί συνέντευξη του κ. Ζαβού Απόστολου που δόθηκε στο περιοδικό Θεσσαλικές Επιλογές στις 8 Νοεμβρίου του 2015.

Απόστολος Ζαβός Γυναικολόγος

Εξειδικευμένος στη Διαγνωστική και Χειρουργική του Μαστού

Μέλος του διοικητικού συμβουλίου της Ελληνικής Εταιρείας Μαστολογίας

ΕκπρόσωποςΕλλάδας στην UEMS Multidisciplinary Joint Committee (MJC) in Breast Care